서론: 혼합성선발생이상증(Mixed Gonadal Dysgenesis)는 비대칭성 고환발육을 특징으로 하는 간성질환(Intersex abnormality)으로 다양한 외부표현형을 보이며 소실낭종(Utricle cyst)는 전립선소실( Prostatic utricle) 이 확장되어 발생한 것으로 크기가 작은 경우 대부분 문제가 되지 않지만 여러 가지 요로계 기형 및 합병증을 동반할 수 있다. 불명료한 외성기등의 기형을 동반한 45X/46XY 혼합성선발생이상증 환아로 huge 한 소실낭종과 이에 의한 반복적인 요로감염이 있어 이를 제거한 환아를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 출생후 좌측의 잠복고환, 미세음경, 요도하열 등의 모호한 생식기로 시행한 검사에서 45X/45XY의 mosaicism을 보였다. 초음파 검사에서 방광 뒤쪽 및 우측에 걸쳐 위치한 huge 한 낭성종괴가 보였으며 방관요관조영술에서 요관역류는 없었고 낭성종괴가 요도로 연결됨이 확인되어 소실낭종 로 진단되었다. 비록 크기가 huge 하였으나 합병증이 없었고 신생아인 점을 감안하여 수술 보류하였으나 생후 45일째를 시작으로 수차례 요로감염이 반복되어 제거하기로 하였다. 생후 16개월째 직경 3.5 cm 의 소실낭종은 제거하였으며 보호자 강력히 남성으로 성결정을 원하여 우측 음낭내 고환은 보존하고 좌측 미성숙 잠복고환은 제거하였다. 결론: 저자들은 huge 한 소실낭종으로 인해 반복되는 요로계 감염을 가진 45X/46XY 혼합성선발생이상증 환아를 경험하여 보고하는 바이다. 혼합성선발생이상증 환아에서는 다양한 요로생식계 기형이 동반될 수 있어 이에 대한 자세한 검사가 요구되며 소실낭종의 경우 크기가 크다면 비록 합병증이 발생하기 전이라도 조기절제를 고려해 볼 것을 제안한다.